這些特殊病人，能讓我們提前發(fā)現(xiàn)帕金森病！

來(lái)源：學(xué)術(shù)經(jīng)緯 發(fā)布時(shí)間：2019-06-21瀏覽：3227次

這些特殊病人，能讓我們提前發(fā)現(xiàn)帕金森?。?/p>

　　帕金森病是一種很常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病，在60歲以上人群的發(fā)病率約為1/100。隨著病情進(jìn)展，患者會(huì)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)癥狀，包括手、頭等靜止時(shí)不自主震顫，動(dòng)作遲緩，肌肉僵直，甚至姿勢(shì)不穩(wěn)等。

　　而早在這些癥狀表現(xiàn)出來(lái)前，患者的大腦已經(jīng)在發(fā)生改變。如何早期篩查以便早期干預(yù)，是治療帕金森病面臨的一個(gè)巨大挑戰(zhàn)。

　　刊登在醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》子刊The Lancet Neurology的一項(xiàng)新研究在患者大腦中找到一個(gè)可以預(yù)警帕金森病的關(guān)鍵信號(hào)，比運(yùn)動(dòng)癥狀的出現(xiàn)要早好幾年。這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)有望為帕金森病帶來(lái)新的篩查工具，有助于識(shí)別風(fēng)險(xiǎn)最大的人群。

　　這一發(fā)現(xiàn)要感謝一組難得的病例。在希臘伯羅奔尼撒（Peloponnese）北部的村莊里，有些村民攜帶一種非常罕見(jiàn)的基因突變。由于人口移居，同樣的突變還在隔海相鄰的意大利出現(xiàn)在少部分人身上。

　　發(fā)生突變的基因SNCA編碼的是一種叫作“α-突觸核蛋白”（α-synuclein）的蛋白質(zhì)。在帕金森病患者大腦中，一個(gè)重要的病理特點(diǎn)就是α-突觸核蛋白聚集在受影響的腦區(qū)。雖然對(duì)于大部分患者來(lái)說(shuō)，目前還不知道是什么原因造成這種蛋白聚集，但極少數(shù)病例已知是因?yàn)榛蛲蛔?。而這些SNCA基因單堿基突變的攜帶者就屬于后者，他們幾乎可以肯定將來(lái)會(huì)發(fā)展帕金森病。

　　英國(guó)倫敦大學(xué)國(guó)王學(xué)院的研究人員花了兩年多的時(shí)間，從希臘和意大利找到了14名SNCA突變基因攜帶者，并請(qǐng)他們到倫敦參與研究。與此同時(shí)，研究者也招募了數(shù)十名非遺傳性帕金森病患者和健康志愿者，將他們的檢查數(shù)據(jù)作為參照。

　　臨床評(píng)估運(yùn)動(dòng)功能和認(rèn)知狀態(tài)的結(jié)果顯示，在這14名遺傳性帕金森病患者中，有半數(shù)還未發(fā)展出典型的運(yùn)動(dòng)障礙。

　　腦成像實(shí)驗(yàn)卻讓研究人員在這些前期患者中注意到兩個(gè)變化。一個(gè)變化發(fā)生在腦中的多巴胺系統(tǒng)。這不意外，因?yàn)橹圃於喟桶返纳窠?jīng)元死亡長(zhǎng)久以來(lái)就被看作是帕金森病的一個(gè)早期病理特點(diǎn)。

　?。ㄏ嚓P(guān)閱讀：治療帕金森病，為什么有時(shí)服用左旋多巴不起效？）

　　而除了多巴胺系統(tǒng)，另一種重要的神經(jīng)遞質(zhì)5-羥色胺（也被稱為血清素）系統(tǒng)也在腦中出現(xiàn)異常。

　　不僅如此，對(duì)應(yīng)這些前期患者的病理分期來(lái)看，“我們發(fā)現(xiàn)，5-羥色胺系統(tǒng)的變化更早，出現(xiàn)在多巴胺系統(tǒng)首次出現(xiàn)變化之前?！边@項(xiàng)研究的通訊作者M(jìn)arios Politis教授歸納。

　　基于這些結(jié)果，研究者認(rèn)為，檢測(cè)5-羥色胺系統(tǒng)的變化未來(lái)或許可以用于輔助篩查帕金森病高風(fēng)險(xiǎn)人群，或是在臨床試驗(yàn)中作為帕金森病負(fù)擔(dān)的一個(gè)標(biāo)志物。

　　不過(guò)，研究人員也提到了目前這種方案面臨的局限性，比如腦成像需要用到PET掃描，所以成本比較高、實(shí)施起來(lái)比較難。因此，接下來(lái)他們需要開(kāi)發(fā)掃描技術(shù)，以便獲得更經(jīng)濟(jì)、更方便的篩查工具。

　　隨著大腦成像、評(píng)估和監(jiān)測(cè)癥狀的新工具不斷發(fā)展，我們期待科學(xué)家和醫(yī)生們能夠在患者出現(xiàn)癥狀之前，有效地識(shí)別并阻止這種疾病。